La comunidad LAL-D refuerza su compromiso con la detección precoz y el avance científico en un doble encuentro celebrado en Madrid
La ciudad de Madrid acogió los días 21 y 22 de noviembre de 2025 dos citas clave para la comunidad del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D): la Reunión del Comité de Expertos y el VII Encuentro de Familias LAL-D, organizados por la LAL-D Patient Organization (LAL-D PO). Ambos eventos, celebrados en el Hotel Ilunion Suites Madrid, reunieron a familias, clínicos, investigadores y colaboradores con un objetivo común: impulsar el conocimiento, la visibilidad y la detección temprana de una enfermedad minoritaria que aún permanece infradiagnosticada.
Estas jornadas fueron posibles gracias a la colaboración de Alexion AstraZeneca Rare Disease, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la European Liver Patients’ Association (ELPA), cuyo apoyo permitió crear un espacio de formación científica y también de acompañamiento humano, dos pilares igualmente relevantes para una comunidad pequeña pero profundamente activa.
Una enfermedad poco frecuente que necesita ser conocida
El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal es una patología genética de origen metabólico que provoca una alteración en la descomposición normal de los lípidos dentro de los lisosomas. Su curso clínico puede ser muy diverso: algunos pacientes debutan en la infancia con síntomas graves y rápidos, mientras que otros alcanzan la adolescencia o la edad adulta sin una manifestación evidente hasta que aparece daño hepático o cardiovascular, a menudo irreversible.
La forma infantil, históricamente conocida como Enfermedad de Wolman, puede tener consecuencias fatales antes del primer año de vida si no se aplican los cuidados adecuados. Esta realidad subraya la importancia de que pediatras, hepatólogos, gastroenterólogos y profesionales de atención primaria tengan la enfermedad presente en su práctica diaria.
Una detección precoz no solo permite intervenir a tiempo: también evita años de incertidumbre diagnóstica a las familias, reduce complicaciones médicas y mejora de manera significativa las perspectivas de futuro de las personas afectadas.
En España, como en muchos otros países, el camino hacia el diagnóstico continúa siendo un desafío. Por ello, desde LAL-D PO se trabaja activamente hacia un diagnóstico más temprano y eficaz, así como para impulsar nuevas estrategias como el cribado neonatal.
Reunión del Comité de Expertos: avances, evidencia y retos compartidos
El encuentro científico del 21 de noviembre reunió a especialistas de diferentes disciplinas que trabajan en el ámbito del metabolismo, la genética, la bioquímica y la hepatología. Durante más de cuatro horas, se presentaron líneas de investigación emergentes, resultados inéditos y estrategias clínicas que pueden transformar el futuro de los pacientes con LAL-D.
La reunión fue inaugurada por Eduardo López, presidente de LAL-D PO, quien destacó la importancia de que el conocimiento científico avance en paralelo al acompañamiento social.
Una de las ponencias más esperadas era la del Dr. Jesús Quintero, centrada en la comparación de resultados clínicos entre el diagnóstico temprano y el tardío. Aunque el Dr. Quintero tuvo que excusar su asistencia por un cambio inesperado en su viaje de regreso a Barcelona, su aportación es clave para comprender el retraso en el inicio del tratamiento en el pronóstico de la enfermedad.
La sesión continuó con la presentación de Sonia Roca, investigadora, que expuso los avances en la búsqueda de biomarcadores de fibrosis, un campo que puede permitir diagnósticos y seguimientos más precisos y menos invasivos. A continuación, Irene Serrano, investigadora predoctoral, compartió los resultados de un amplio estudio retrospectivo en 2.494 sujetos, orientado a identificar marcadores clínicos y biológicos predictivos del LAL-D, un paso esencial para mejorar la detección en la práctica clínica real.
La posible relación entre la pérdida de la lipasa ácida lisosomal y ciertas alteraciones neurodegenerativas fue abordada por Sonia Roca y la Dra. Pilar Giraldo, investigadora, quien también presentó, junto con otros investigadores, la evolución de proyectos vinculados a la LAL-D.
Posteriormente, la Dra. Raquel Yahyaoui repasó el estado actual de los proyectos piloto de cribado neonatal genómico en el mundo y en España, una herramienta que podría revolucionar el diagnóstico en enfermedades metabólicas raras, aunque su implementación en la práctica clínica supone aún enormes retos. Finalmente, el Dr. Jorge Cebolla, expuso una revisión sobre la administración domiciliaria de terapias enzimáticas sustitutivas, una modalidad que mejora la calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades minoritarias dependientes de tratamientos intravenosos periódicos.
La jornada también ofreció un espacio para la formación académica de nuevos investigadores. Ainhoa Guerrero, paciente y estudiante, tuvo la oportunidad de presentar su Final Degree Project, titulado “Evaluation of recombinant lysosomal acid lipase role on atherosclerosis biomarkers of a LAL-D patient”, ante el comité de expertos. Esta presentación permitió compartir con los especialistas los hallazgos de su trabajo y poner en valor la contribución directa de los pacientes al avance científico de la LAL-D.
El encuentro terminó con un mensaje compartido por los expertos:
es urgente promover el diagnóstico precoz, avanzar hacia modelos de cribado neonatal y reforzar la formación y el conocimiento clínico entre los profesionales sanitarios.
VII Encuentro de Familias: comunidad, conocimiento y acompañamiento
El 22 de noviembre tuvo lugar el VII Encuentro de Familias LAL-D, una jornada profundamente valiosa para las familias afectadas, que encontraron un espacio seguro en el que aprender, compartir y fortalecerse mutuamente. Familias procedentes de distintos puntos de España se reunieron en Madrid, muchas de ellas acompañadas también por profesionales que han formado parte de su trayectoria asistencial.
La bienvenida estuvo a cargo de Eduardo López, quien, además de repasar las actividades realizadas por la asociación durante el año 2025, presentó la internacionalización de LAL-D PO y la actualización de su página web, un recurso cada vez más utilizado por familias recién diagnosticadas de España y de otros países de Europa, Sudamérica y otras regiones, que buscan información y apoyo sobre la enfermedad.
La Dra. Pilar Giraldo abrió las sesiones científicas con una actualización sobre los proyectos de investigación en marcha y el futuro registro de pacientes, una herramienta clave para promover la investigación de la enfermedad.
A continuación, Cèlia Rodríguez-Borjabad, nutricionista y Maite Casado, Medical Advisor en Alexion, presentaron la nueva web app Lipid Control, pensada para facilitar el seguimiento nutricional y clínico de las personas con LAL-D. Más tarde, Ylenia Caro Palomo, técnica de gestión, compartió en formato online el proyecto ÚNICAS, una iniciativa de apoyo integral a familias con enfermedades minoritarias impulsado por el Ministerio de Sanidad, coliderado por Cataluña y la Comunidad de Madrid. Laura Gutiérrez, Patient Advocacy Director en Alexion, destacó “El Viaje de Nica”, proyecto impulsado por Sant Joan de Déu y FEDER con el apoyo de Alexion AstraZeneca Rare Disease en beneficio de ÚNICAS.
La mañana concluyó con un taller muy participativo sobre bienestar emocional y creatividad grupal, dirigido por Yolanda Suesta, psicóloga y Madelba Suesta, colaboradora en formación del Grado en Trabajo Social, que invitó a las familias a explorar herramientas para afrontar la enfermedad desde la resiliencia y la cohesión comunitaria. Los aprendizajes y resultados de este taller serán analizados y compartidos posteriormente para reforzar el apoyo a la comunidad LAL-D.
El encuentro finalizó con una comida conjunta en el hotel, donde las familias pudieron seguir compartiendo vivencias, dudas, estrategias y aprendizajes. Para muchas de ellas, este tipo de espacios representan un impulso emocional invaluable.
Un compromiso que continúa: mensaje a las administraciones sanitarias
Desde LAL-D PO queremos subrayar que el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal es una enfermedad poco frecuente pero detectable, y que cada diagnóstico temprano puede cambiar por completo la evolución clínica de un niño o adulto. Por ello, hacemos un llamamiento a las administraciones sanitarias para:
- promover protocolos de identificación temprana,
- reforzar la formación en enfermedades metabólicas minoritarias,
- impulsar la implantación de programas de cribado neonatal,
- y consolidar rutas asistenciales específicas que eviten demoras diagnósticas.
La comunidad LAL-D seguirá trabajando, junto con profesionales, entidades y organizaciones aliadas, para avanzar hacia un futuro en el que ninguna persona llegue tarde al diagnóstico.
Sobre LAL-D Patient Organization
LAL-D PO está formada por pacientes, familiares y personas comprometidas con el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal. La organización trabaja para ofrecer apoyo, orientación y espacios de encuentro; promover la difusión de información rigurosa entre familias y profesionales; impulsar la investigación científica; y sensibilizar a la sociedad y a las instituciones sanitarias sobre la realidad de la enfermedad y la necesidad del diagnóstico precoz.
Además, este año 2025, LAL-D PO (antes AELALD) ha dado un paso más allá y se ha consolidado como una organización de alcance internacional. Familias de distintos países de Europa, Sudamérica y otras regiones contactan con nosotros en busca de información, apoyo y orientación, lo que refleja la creciente necesidad de crear una red global que conecte a personas afectadas por LAL-D, comparta experiencias y promueva el conocimiento científico en todo el mundo
