Bienvenidos a LAL-D Patient Organization (LAL-D PO), la organización de pacientes y familias afectadas por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), con vocación internacional.
Nuestro objetivo es dar apoyo a las familias, visibilidad a la enfermedad, impulsar la investigación y promover el diagnóstico precoz, clave para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Desde 2015 trabajamos para que ninguna persona afectada por LAL-D se sienta sola.
TRPM2, TFEB y LAL: una nueva conexión
Nueva investigación identifica una vía que regula la actividad de la Lipasa Ácida Lisosomal (LAL) y la salud de los lisosomas La investigación sobre las enfermedades lisosomales continúa avanzando y aportando nuevos conocimientos sobre cómo funcionan los...
La importancia del diagnóstico temprano en la enfermedad de Wolman
Nueva publicación amplía el conocimiento sobre la enfermedad de Wolman y describe una nueva variante del gen LIPA Un reciente artículo publicado en Frontiers in Pediatrics presenta el caso de dos lactantes chinos diagnosticados con enfermedad de Wolman, la...
Investigación y Esperanza para LAL-D
Nuevo trabajo de investigación explora estrategias innovadoras para el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) Desde LAL-D Patient Organization queremos felicitar a Matthias Zadory por la defensa de su tesis doctoral, titulada “Engineering Non-Viral Gene...
