Enfermedades hepáticas genéticas: raras, pero clínicamente muy relevantes

Este artículo pone de relieve que las enfermedades hepáticas genéticas, aunque individualmente poco frecuentes, representan en conjunto una causa importante y a menudo infradiagnosticada de hepatopatía crónica en adultos. Su detección es especialmente compleja porque suelen debutar con síntomas inespecíficos —fatiga, alteraciones leves de las transaminasas o manifestaciones extrahepáticas— que se atribuyen fácilmente a causas más comunes.

Aunque se revisan entidades clásicas como la enfermedad de Wilson, la hemocromatosis hereditaria y el déficit de alfa‑1 antitripsina, el artículo también destaca la relevancia de otros trastornos metabólicos hereditarios, entre ellos la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL‑D). Esta puede presentarse en la edad adulta como enfermedad hepática inexplicada, esteatosis, dislipemia y progresión a fibrosis o cirrosis, simulando patologías mucho más prevalentes como la MASLD.

Un mensaje clave es el papel creciente del diagnóstico genómico, que está permitiendo identificar estas enfermedades “ocultas” cuando los estudios convencionales no explican la clínica. En este escenario, los médicos generalistas y de medicina interna son fundamentales: sospechar un origen genético, iniciar las pruebas adecuadas y derivar de forma precoz.

La identificación temprana de entidades como la LAL‑D no solo puede cambiar el pronóstico del paciente, sino que también facilita el estudio familiar en cascada, con un impacto real en la prevención y el manejo a largo plazo.

📖 Artículo completo: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12719661/