La Universidad de Rochester (Estados Unidos) está llevando a cabo la fase final de un estudio destinado a desarrollar y validar el LALD-HI (Lysosomal Acid Lipase Deficiency – Health Index), una herramienta específica para evaluar el impacto del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) en la calidad de vida de las personas afectadas, desde la perspectiva de los cuidadores.

En esta última etapa, los investigadores quieren comprobar que los cuestionarios ofrecen resultados consistentes a lo largo del tiempo. Para ello, solicitan a los participantes completar una encuesta online en dos ocasiones, con aproximadamente dos semanas de diferencia entre ambas. Cada encuesta requiere menos de 10 minutos.

¿Quién puede participar?

Pueden participar:

• Cuidadores actuales o anteriores de una persona con LAL-D.
• Personas adultas (18 años o más) diagnosticadas con LAL-D.
• Personas que comprendan inglés.
• Residentes en la Unión Europea, Reino Unido, Estados Unidos, Canadá o Australia.

¿Por qué es importante?

Contar con herramientas específicas y validadas para medir el impacto de una enfermedad rara es fundamental para mejorar la investigación clínica y la evaluación de futuros tratamientos. La participación de pacientes y familias ayuda a garantizar que los aspectos que realmente importan a la comunidad LAL-D estén adecuadamente reflejados en los estudios clínicos.

Más información y participación

Las personas interesadas pueden solicitar información y el enlace a la encuesta contactando con el equipo investigador de la Universidad de Rochester:

• Charlotte Engebrecht: Charlotte_Engebrecht@URMC.Rochester.edu
• Matthew Rathbun: Matthew_Rathbun@URMC.Rochester.edu

Desde LAL-D Patient Organization animamos a las familias y personas adultas con LAL-D que cumplan los criterios de participación a valorar su colaboración en esta iniciativa internacional, que contribuirá al desarrollo de mejores herramientas para la investigación y el seguimiento de la enfermedad.