Nuestra participación en la Jornada de Enfermedades Hepáticas Minoritarias
El pasado 18 de noviembre, LAL-D Patient Organization tuvo el honor de participar en la Jornada de Enfermedades Hepáticas Minoritarias, un espacio clave para seguir avanzando en la visibilización y comprensión de patologías que aún enfrentan grandes retos en diagnóstico, tratamiento y acompañamiento.
Nuestra participación se desarrolló en tres momentos especialmente relevantes para la comunidad LAL-D:
Un testimonio que abrió la jornada: Eva y la realidad de vivir con LAL-D
Eva, afectada por LAL-D y madre de dos hijas también diagnosticadas, compartió un testimonio profundamente sincero sobre lo que significa convivir con una enfermedad minoritaria todavía infradiagnosticada. Puso sobre la mesa cuestiones que definen el día a día de muchas familias:
- las incertidumbres sobre el futuro, especialmente en etapas vitales como el embarazo,
- las dificultades para acceder a la discapacidad, pese a tratarse de una enfermedad crónica y progresiva,
- y los obstáculos educativos y laborales que supone tener que desplazarse con frecuencia al hospital para recibir tratamiento intravenoso, controles médicos y pruebas periódicas.
Su intervención dio voz a realidades invisibles y ayudó a sensibilizar a los profesionales presentes sobre la urgencia de mejorar el reconocimiento y el abordaje integral de la LAL-D.
Ponencia médica sobre LAL-D y la Enfermedad de Wolman
En el bloque clínico de la jornada, el Dr. Jesús Quintero, médico adjunto de la Unidad Funcional de Hepatología y Trasplantaste Hepático Pediátrico del Hospital Universitari Vall d’Hebron, realizó una ponencia dedicada al Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) e hizo hincapié en la Enfermedad de Wolman.
Su presentación permitió profundizar en la complejidad de estas patologías: su impacto hepático precoz, la agresividad de la enfermedad de Wolman en bebés y la importancia crítica del diagnóstico temprano para evitar daños irreversibles y mejorar la supervivencia y calidad de vida.
Fue un momento clave para situar la LAL-D dentro del mapa de enfermedades hepáticas minoritarias y recordar el papel esencial de la formación continuada.
Reivindicación y trabajo en red: la participación de Eduardo
En el bloque final, Eduardo López, presidente de LAL-D Patient Organization, tuvo el honor de presentar y moderar la mesa “La necesidad del trabajo en red”.
Desde este espacio, subrayó la importancia de reforzar la coordinación entre XUECs, CSURs, ERNs y asociaciones de pacientes, y denunció las necesidades no cubiertas que siguen afectando a la comunidad LAL-D:
- retrasos diagnósticos prolongados,
- desigualdad territorial en el acceso a especialistas,
- falta de apoyos sociales adaptados,
- carencias en investigación y datos epidemiológicos.
Un recordatorio colectivo de que solo la colaboración entre sistemas sanitarios, investigadores y pacientes permitirá avanzar hacia una atención más justa y completa.
Gracias por hacerlo posible
Desde LAL-D Patient Organization queremos expresar un agradecimiento muy especial a:
- Iolanda Arbiol, directora de la Fundació Dr. Torrent-Farnell,
- al equipo organizador de la jornada,
- a todos los profesionales sanitarios participantes,
- y a las personas que trabajan cada día para que las enfermedades minoritarias no queden en el olvido.
Gracias por crear espacios donde podemos dar visibilidad a la LAL-D, compartir vivencias reales y reivindicar los apoyos que las personas afectadas necesitan para vivir con dignidad, seguridad y esperanza.
Seguiremos trabajando para que ninguna persona con LAL-D se sienta sola ni invisible.
