¿QUÉ ES LAL-D?
El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad genética rara, hereditaria y progresiva causada por mutaciones en el gen LIPA, que provocan la ausencia o deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).
Esta enzima es esencial para metabolizar las grasas y el colesterol dentro de las células. Sin ella, se acumulan ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, el bazo, el intestino y los vasos sanguíneos, dañando progresivamente el organismo.
Formas clínicas:
Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman (forma infantil de inicio rápido y grave): aparece en los primeros meses de vida con diarrea persistente, abdomen distendido (hepatosplenomegalia), vómitos, retraso en el crecimiento, anemia y calcificaciones en las glándulas suprarrenales. Sin la alimentación y el tratamiento adecuados, suele tener consecuencias fatales antes del primer año de vida.
CESD (por sus siglas en inglés)
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (forma infantil tardía, juvenil o adulta): evolución en general más lenta que Wolman, con progresión variable según el paciente; cursa con afectación hepática progresiva (hígado graso, fibrosis/cirrosis y riesgo de fallo hepático) y alteraciones graves del perfil lipídico (LDL elevado, HDL bajo y a veces triglicéridos elevados), lo que incrementa el riesgo de enfermedad cardiovascular (infarto/ictus) a edades tempranas.
Ambas formas son manifestaciones del mismo trastorno, con distinta gravedad según el nivel de actividad de la enzima.
DIAGNÓSTICO
El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) se confirma con un análisis enzimático en gota de sangre seca (DBS, dried blood spot), que mide la actividad de la enzima LAL.
El estudio genético del gen LIPA permite identificar las mutaciones responsables, confirmar el diagnóstico y ofrecer consejo genético a las familias.
El diagnóstico temprano es fundamental: cuanto antes se detecta, antes puede iniciarse el tratamiento, mejorando de forma significativa el pronóstico y la calidad de vida.
TRATAMIENTO
Desde 2015 existe un tratamiento específico: la terapia de reemplazo enzimático, que sustituye la enzima ausente y puede salvar vidas en los casos graves y mejorar el pronóstico en pacientes de todas las edades. Se administra por vía intravenosa cada una o dos semanas.
Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores son los resultados, de ahí la importancia del diagnóstico temprano y del cribado neonatal.
Además, el seguimiento médico incluye control de la función hepática, del perfil lipídico y apoyo nutricional especializado.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial es esencial para identificar el déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) y diferenciarla de otras patologías con síntomas similares, como enfermedades metabólicas o hepáticas. Una evaluación precisa permite iniciar el tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico del paciente.
Referencia:
de las Heras, J.; Almohalla, C.; Blasco-Alonso, J.; Bourbon, M.; Couce, M.-L.; de Castro López, M.J.; García Jiménez, M.C.; Gil Ortega, D.; González-Diéguez, L.; Meavilla, S.; et al. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. Nutrients 2024, 16, 4309. https://doi.org/10.3390/nu16244309
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CLASIFICACIÓN ORPHANET
ORPHA:275761
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Sinónimos: Deficiencia de LAL
Fuente: ID PubMed 31213932 37028992
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia, Lactancia, Neonatal
CIE-10: E75.5
CIE-11: 5C56.0Y
OMIM: 278000
UMLS: C5574740
GARD: 12097
MedDRA: 10077267
ORPHA:75233
Enfermedad de Wolman
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: E75.5
CIE-11: 5C56.0Y
OMIM: 278000
UMLS: C0043208
MeSH: D015223
GARD: 7899
MedDRA: 10053687
ORPHA:75234
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD, por sus siglas en inglés)
Sinónimos: Enfermedad de acumulación de colesterol éster
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia
CIE-10: E75.5
CIE-11: 5C56.0Y
OMIM: 278000
UMLS: C0008384
MeSH: D015217
GARD: 12099