Cribado neonatal y diagnóstico del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D)
CRIBADO NEONATAL
El diagnóstico temprano salva vidas.
El cribado neonatal es una herramienta fundamental para detectar enfermedades raras como el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) desde los primeros días de vida. Para los bebés con Enfermedad de Wolman, la forma más grave de LAL-D, la detección temprana puede ser cuestión de vida o muerte: sin intervención a tiempo, la enfermedad puede ser mortal antes de los seis meses.
Nuestra asociación trabaja para que el LAL-D se incluya en los programas de cribado neonatal en toda Europa. Detectar a los bebés afectados de manera temprana permite que las familias accedan a tratamientos y cuidados médicos que pueden cambiar la vida desde el primer momento.
Participamos activamente en la comunidad europea de enfermedades raras, colaborando con EURORDIS en iniciativas de cribado neonatal y contribuyendo al proyecto Screen4Care. A través de estas alianzas, trabajamos para avanzar en políticas, compartir conocimiento y sensibilizar, para que cada recién nacido tenga la oportunidad de un diagnóstico precoz y una mejor calidad de vida.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal se basa en dos pasos fundamentales:
1. Prueba enzimática
Se mide la actividad de la lipasa ácida lisosomal en leucocitos o en gotas de sangre seca (DBS).
Una actividad enzimática significativamente reducida confirma la sospecha clínica y permite diferenciar LAL-D de otras enfermedades metabólicas.
2. Estudio genético
Una vez detectada la deficiencia enzimática, se realiza la secuenciación del gen LIPA, responsable de la producción de la lipasa ácida lisosomal.
Este análisis confirma el diagnóstico y permite identificar la mutación específica.
Importancia del estudio genético
Es imprescindible identificar a todas las personas portadoras de la mutación genética en la rama familiar de los pacientes ya diagnosticados, con el fin de ofrecer un adecuado asesoramiento genético y prevenir la transmisión de la enfermedad.
Para garantizar la calidad y uniformidad del proceso, todas las muestras se envían y se centralizan en la Fundación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), entidad especializada en enfermedades lisosomales.
FEETEG se encarga de realizar los estudios correspondientes y, una vez completados, remite el informe directamente al médico que haya enviado las muestras, asegurando la confidencialidad y el cumplimiento de la normativa vigente.
Procedimiento para la toma y envío de muestras
- Extracción de sangre periférica: volumen entre 10 y 20 mL.
- Tipo de tubo: EDTA (tapón morado).
- Condiciones de envío: temperatura ambiente, sin refrigeración ni congelación. Se recomienda embalaje seguro y transporte urgente conforme a normativa vigente.
Dirección de envío:
FEETEG (Fundación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales)
C/ Carrera del sábado nº 4, local (Edificio Europa), 50006 Zaragoza, España
Teléfono: 976 46 80 41 – Móvil: 651 00 83 62
Correo electrónico: feeteg@fehha.org
Además, las personas afectadas y sus familias que así lo deseen, pueden acudir directamente al laboratorio de FEETEG para realizar la donación de muestra allí mismo y así poder hacer este estudio.