Nueva publicación amplía el conocimiento sobre la enfermedad de Wolman y describe una nueva variante del gen LIPA
Un reciente artículo publicado en Frontiers in Pediatrics presenta el caso de dos lactantes chinos diagnosticados con enfermedad de Wolman, la forma infantil más grave del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D).
La publicación contribuye al conocimiento científico de esta enfermedad ultrarrara al describir una nueva variante del gen LIPA (c.285G>T; p.Trp95Cys) que no había sido comunicada previamente. Este hallazgo amplía el espectro molecular conocido del LAL-D y refuerza la importancia de continuar investigando las bases genéticas de la enfermedad.
Más allá de la relevancia científica de la nueva variante, el artículo pone de manifiesto una realidad que sigue siendo urgente: la necesidad de mejorar el conocimiento y el reconocimiento temprano de la enfermedad de Wolman.
Los dos bebés presentaban signos clínicos característicos, entre ellos hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, fracaso de medro, alteraciones hematológicas, dislipidemia y afectación suprarrenal. A pesar de la atención médica recibida, la enfermedad progresó rápidamente y ambos fallecieron durante los primeros meses de vida debido a un fallo multiorgánico progresivo.
Estos casos recuerdan la importancia de que pediatras, neonatólogos, gastroenterólogos, hepatólogos, genetistas y otros profesionales sanitarios conozcan los signos de alarma del LAL-D. Reconocer la enfermedad y considerarla dentro del diagnóstico diferencial puede marcar la diferencia entre llegar a tiempo al diagnóstico o cuando ya sea demasiado tarde.
La identificación precoz es especialmente importante porque existe una terapia específica que puede modificar el curso natural de una enfermedad que, sin tratamiento, suele ser rápidamente progresiva y potencialmente mortal durante la infancia.
Desde LAL-D Patient Organization queremos agradecer sinceramente a los autores su valiosa contribución al conocimiento de la enfermedad de Wolman y del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal. Cada nuevo avance científico ayuda a mejorar el diagnóstico, la atención y las perspectivas de futuro para los pacientes y sus familias.
Asimismo, trasladamos todo nuestro cariño, respeto y apoyo a las familias que sufrieron la devastadora pérdida de sus hijos. Su historia refuerza la importancia de seguir trabajando por una mayor concienciación, un diagnóstico más temprano y un mejor acceso al tratamiento.
📖 Artículo original: Leer publicación en Frontiers in Pediatrics
