Nuevo estudio del International LAL-D Registry confirma mejoras sostenidas del perfil lipídico con sebelipasa alfa en personas con LAL-D
Un nuevo estudio publicado en la revista científica Atherosclerosis aporta evidencia relevante sobre el impacto a largo plazo de la terapia de sustitución enzimática con sebelipasa alfa en personas con Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D).
El análisis incluyó datos de 144 niños, adolescentes y adultos participantes en el International LAL-D Registry con diagnóstico confirmado de LAL-D. Los investigadores evaluaron la evolución del perfil lipídico de pacientes tratados con sebelipasa alfa que no estaban recibiendo otros fármacos para el control de los lípidos.
Principales resultados
Tras un año de tratamiento, se observaron mejoras significativas en parámetros clave relacionados con el riesgo cardiovascular:
- La proporción de pacientes con colesterol LDL superior a 160 mg/dL se redujo del 78% al 46%.
- Los triglicéridos elevados descendieron del 63% al 32%.
- La proporción de pacientes con niveles normales de colesterol HDL aumentó del 21% al 35%.
Además, estas mejoras se mantuvieron a lo largo de los tres años de seguimiento analizados por los investigadores.
¿Por qué es importante este estudio?
Las alteraciones del perfil lipídico son una característica frecuente del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D). En muchos casos, el aumento del colesterol LDL o de los triglicéridos puede confundirse con otras enfermedades más comunes, como la hipercolesterolemia familiar, dificultando el diagnóstico correcto.
Los resultados de este trabajo refuerzan la importancia de la terapia de sustitución enzimática para abordar la causa subyacente de la enfermedad y ponen de manifiesto la necesidad de que los profesionales sanitarios consideren LAL-D en el diagnóstico diferencial de pacientes con dislipidemia y afectación hepática.
Desde LAL-D Patient Organization celebramos la publicación de investigaciones que amplían el conocimiento sobre nuestra enfermedad y contribuyen a mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Referencia
Wilson DP, D’Antiga L, Balwani M, et al. Lipid profile in pediatric and adult patients with lysosomal acid lipase deficiency treated with sebelipase alfa: longitudinal evidence from the International LAL-D Registry. Atherosclerosis. 2026. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2026.121867
