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## Entradas

- [Interdisciplinary Conference on Advances in Rare Diseases](https://lald.org/2026/03/07/jornada-interdisciplinar-sobre-avances-en-eerr/?lang=en) - 12th Interdisciplinary Conference on Advances in Rare Diseases On March 6, we took part in the 12th Interdisciplinary Conference on Advances in Rare Diseases, organized by IBIMA-RARE at the Maternal and Child Hospital of Málaga. This key event brought together professionals from research, healthcare, and patient organizations under a shared motto: “because every person matters.”
- [Jornada interdisciplinar sobre avances en EERR](https://lald.org/2026/03/07/jornada-interdisciplinar-sobre-avances-en-eerr/) - XII Jornada Interdisciplinar sobre avances en Enfermedades Raras El pasado 6 de marzo participamos en la XII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, organizada por IBIMA-RARE en el Hospital Materno Infantil de Málaga, un encuentro clave que reunió a profesionales de la investigación, la atención sanitaria y asociaciones de pacientes bajo un mismo lema:
- [The FC Barcelona Foundation supporting Rare Diseases](https://lald.org/2026/03/05/la-fundacion-del-futbol-club-barcelona-con-las-eerr/?lang=en) - Martina, affected by LAL-D, represented the LAL-D Patient Organization at the event On the occasion of World Rare Disease Day, the FC Barcelona Foundation made it possible for girls affected by rare diseases to experience a truly unforgettable day alongside the players of FC Barcelona Women’s Team. It was a meeting filled with emotion, visibility,
- [La Fundación del Fútbol Club Barcelona con las EERR](https://lald.org/2026/03/05/la-fundacion-del-futbol-club-barcelona-con-las-eerr/) - Martina, afectada por LAL-D, representó a LAL-D Patient Organization en la actividad Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación del Fútbol Club Barcelona hizo posible que niñas afectadas vivieran una jornada verdaderamente inolvidable junto a las jugadoras del Barça Femenino. Un encuentro lleno de emoción, visibilidad y apoyo a quienes conviven
- [Rare Liver Diseases take the spotlight at the European Parliament](https://lald.org/2026/03/03/las-enfermedades-hepaticas-raras-alzan-la-voz-en-el-parlamento-europeo/?lang=en) - Rare Liver Diseases take the spotlight at the European Parliament — and LAL-D Patient Organization was there On Rare Disease Day, our organization had the honour of participating in the launch of the Rare Liver Diseases Policy Position Paper at the European Parliament, represented by Eduardo López, who shared how patient organisations can transform the
- [Las Enfermedades Hepáticas Raras alzan la voz en el Parlamento Europeo](https://lald.org/2026/03/03/las-enfermedades-hepaticas-raras-alzan-la-voz-en-el-parlamento-europeo/) - Las Enfermedades Hepáticas Raras alzan la voz en el Parlamento Europeo — y LAL-D Patient Organization estuvo allí En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, nuestra organización tuvo el honor de participar en la presentación del Rare Liver Diseases Policy Position Paper en el Parlamento Europeo, representados por Eduardo López, quien compartió cómo las
- [Rare Disease Day](https://lald.org/2026/02/23/dia-mundial-enfermedades-raras/?lang=en) - RARE DISEASE DAY 2026 February 28th marks Rare Disease Day. Early diagnosis can change a life. High cholesterol is very common in the population. However, in some cases it may be a sign of a rare condition such as lysosomal acid lipase deficiency (LAL‑D). If you have: • elevated LDL cholesterol, • low HDL cholesterol,
- [DIA MUNDIAL ENFERMEDADES RARAS](https://lald.org/2026/02/23/dia-mundial-enfermedades-raras/) - DIA MUNDIAL ENFERMEDADES RARAS El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un diagnóstico a tiempo puede cambiar una vida. El colesterol alto es muy común en la población. Sin embargo, en algunos casos puede ser una señal de una enfermedad poco frecuente como el déficit de lipasa ácida
- [Grupo Copese collaborates with El Viaje de Nica](https://lald.org/2026/01/27/grupo-copese-colabora-con-el-viaje-de-nica/?lang=en) - Grupo Alimentario Copese We are incredibly happy to share this news. 💜 Thanks to the outreach efforts of the people involved in our association, Grupo Copese learned about the El Viaje de Nica campaign, led by FEDER and Sant Joan de Déu Hospital, with the support of Alexion, and has made a generous donation of
- [Grupo Copese colabora con El Viaje de Nica](https://lald.org/2026/01/27/grupo-copese-colabora-con-el-viaje-de-nica/) - Grupo Alimentario Copese Nos hace muchísima ilusión compartir esta noticia. 💜 Gracias a la labor de difusión de las personas que forman parte de nuestra asociación, el Grupo Copese conoció la campaña El Viaje de Nica, impulsada por FEDER y el Hospital Sant Joan de Déu, con el apoyo de Alexion, y ha realizado una
- [Practical Guidelines for Nutritional Care in Infantile-Onset LAL-D (Wolman Disease)](https://lald.org/2026/01/21/guia-practica-para-el-manejo-nutricional-en-lal-d-de-inicio-infantil-enfermedad-de-wolman/?lang=en) - We share a key publication for the LAL-D community From the association, we want to highlight an essential scientific review: “Best Practices for the Nutritional Management of Infantile-Onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency: A Case-Based Discussion”, published in the journal Nutrients. This publication brings together available evidence and real-world clinical experience from physicians and metabolic dietitians
- [Guía práctica para el manejo nutricional en LAL-D de inicio infantil (Enfermedad de Wolman)](https://lald.org/2026/01/21/guia-practica-para-el-manejo-nutricional-en-lal-d-de-inicio-infantil-enfermedad-de-wolman/) - Compartimos una publicación clave para la comunidad LAL-D Desde la asociación queremos dar visibilidad a una revisión científica fundamental: “Best Practices for the Nutritional Management of Infantile-Onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency: A Case-Based Discussion”, publicada en la revista Nutrients. Esta publicación reúne la evidencia disponible y la experiencia clínica real de médicos y dietistas especializados
- [Participa en el estudio internacional para cuidadores de pacientes con LAL-D](https://lald.org/2025/12/02/participa-en-el-estudio-internacional-para-cuidadores-de-pacientes-con-lal-d/) - La Universidad de Rochester (EE. UU.) está llevando a cabo un estudio internacional dirigido a cuidadores actuales o anteriores de personas con Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D). El objetivo es identificar, a través de una encuesta anónima, los síntomas y aspectos que más afectan a los pacientes, según la experiencia de quienes les cuidan.
- [Participate in the International Study for Caregivers of LAL-D Patients](https://lald.org/2025/12/02/participa-en-el-estudio-internacional-para-cuidadores-de-pacientes-con-lal-d/?lang=en) - The University of Rochester (USA) is conducting an international study aimed at current or former caregivers of individuals with Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D). The goal is to identify, through an anonymous survey, the symptoms and aspects that most affect patients, according to the experience of their caregivers. This information will help develop a specific
- [2025 7th LAL-D Family Meeting and Expert Committee](https://lald.org/2025/11/25/727/?lang=en) - The LAL-D community strengthens its commitment to early detection and scientific progress in a dual meeting held in Madrid The city of Madrid hosted two key events for the Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) community on November 21 and 22, 2025: the Expert Committee Meeting and the VII LAL-D Family Meeting, organized by the LAL-D
- [2025 VII Encuentro de Familias LAL-D y Reunión del Comité de Expertos](https://lald.org/2025/11/25/727/) - La comunidad LAL-D refuerza su compromiso con la detección precoz y el avance científico en un doble encuentro celebrado en Madrid La ciudad de Madrid acogió los días 21 y 22 de noviembre de 2025 dos citas clave para la comunidad del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D): la Reunión del Comité de Expertos y
- [Rare Liver Diseases Symposium](https://lald.org/2025/11/21/jornada-de-enfermedades-hepaticas-minoritarias/?lang=en) - Our participation in the Rare Liver Diseases Conference On November 18, LAL-D Patient Organization had the honor of participating in the Rare Liver Diseases Day, a key event to continue advancing the visibility and understanding of conditions that still face significant challenges in diagnosis, treatment, and patient support. Our participation took place in three moments
- [Jornada de Enfermedades Hepáticas Minoritarias](https://lald.org/2025/11/21/jornada-de-enfermedades-hepaticas-minoritarias/) - Nuestra participación en la Jornada de Enfermedades Hepáticas Minoritarias El pasado 18 de noviembre, LAL-D Patient Organization tuvo el honor de participar en la Jornada de Enfermedades Hepáticas Minoritarias, un espacio clave para seguir avanzando en la visibilización y comprensión de patologías que aún enfrentan grandes retos en diagnóstico, tratamiento y acompañamiento. Nuestra participación se
- [AELALD crece y se transforma](https://lald.org/2025/11/04/aelald-is-growing-and-transforming/) - Paso muy importante en la evolución de nuestra entidad: AELALD ha pasado a denominarse oficialmente LAL-D Patient Organization (LAL-D PO), tras la aprobación del cambio de estatutos y su inscripción en el Registro Nacional de Asociaciones. Este cambio de denominación responde a la creciente dimensión internacional de nuestra labor, motivada por la demanda de apoyo
- [AELALD is growing and transforming](https://lald.org/2025/11/04/aelald-is-growing-and-transforming/?lang=en) - We are pleased to inform you of an important step in the evolution of our organization: AELALD has officially changed its name to LAL-D Patient Organization (LAL-D PO), following the approval of the amendment to our statutes and its registration with the National Registry of Associations. This new name reflects the growing international scope of
- [2016 - First Meeting of LAL-D Families (Spain)](https://lald.org/2025/09/30/2016-first-meeting-of-lal-d-families-spain/?lang=en) - This disease, considered ultra-rare and affecting 29 people in Spain, is also known as Wolman's disease and Cholesterol Ester Storage Disease. Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) is an autosomal recessive storage disease based on the accumulation of cholesterol esters and triglycerides in the cellular lysosome. This disease is characterized by multiorgan involvement, including the liver,
- [2018 - II Meeting of Families Affected by LAL-D (Spain)](https://lald.org/2025/10/01/2018-ii-meeting-of-families-affected-by-lal-d-spain/?lang=en) - This disease, considered ultra-rare and affecting 37 people in Spain, is also known as Wolman's disease and Cholesterol Ester Storage Disease.
- [2019 - III Meeting of LAL-D Families (Spain)](https://lald.org/2025/10/01/2019-iii-meeting-of-lal-d-families-spain/?lang=en) - This disease, considered ultra-rare and affecting 42 people in Spain, is also known as Wolman's disease and Cholesterol Ester Storage Disease.
- [2022 - IV Meeting of LAL-D Families (Spain)](https://lald.org/2025/10/01/2022-iv-meeting-of-lal-d-families-spain/?lang=en) - This disease, considered ultra-rare and affecting only 45 people in Spain, is also known as Wolman's Disease or Cholesterol Ester Storage Disease. Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) is an autosomal recessive metabolic storage disease resulting from the accumulation of cholesterol esters and triglycerides in the cellular lysosome. This disease is characterized by multi-organ involvement, including
- [2023 - V Meeting of LAL-D Families (Spain)](https://lald.org/2025/10/01/2023-v-meeting-of-lal-d-families-spain/?lang=en) - This disease, considered ultra-rare and affecting only 45 people in Spain, is also known as Wolman's Disease or Cholesterol Ester Storage Disease. Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) is an autosomal recessive metabolic storage disorder based on the accumulation of cholesterol esters and triglycerides in the cellular lysosome. This disease is characterized by multiple organ
- [2024 - VI Encuentro de Familias LAL-D (España)](https://lald.org/2025/10/01/2024-vi-encuentro-de-familias-lal-d-espana/) - El pasado sábado, 23 de noviembre, la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) celebró su Encuentro Anual de Familias LAL-D en el Centro San Valero de Zaragoza. Esta jornada reunió a pacientes, familiares, expertos y colaboradores para compartir experiencias, conocimientos y propuestas que fortalezcan la comunidad LAL-D en España.
- [Where would you like your baby to be born?](https://lald.org/2025/10/02/where-would-you-like-your-baby-to-be-born/?lang=en) - The answer is not trivial: in Spain, the number of diseases detected in neonatal screening (the so-called "neonatal screening") varies greatly depending on the autonomous community. While 51 diseases are screened for in Galicia and 47 in Murcia, in other communities they barely meet the minimum required by the Ministry. This means that the place
- [¿Dónde te gustaría que naciera tu bebé?](https://lald.org/2025/10/02/donde-te-gustaria-que-naciera-tu-bebe/) - La respuesta no es trivial: en España el número de enfermedades que se detectan en el cribado neonatal (la conocida 𝘱𝘳𝘶𝘦𝘣𝘢 𝘥𝘦𝘭 𝘵𝘢𝘭𝘰́𝘯) varía enormemente según la comunidad autónoma.
- [Interview that Somos Pacientes Did with @Eduardolopezsantamaria](https://lald.org/2025/10/02/interview-that-somos-pacientes-did-with-eduardolopezsantamaria/?lang=en) - Here you can see the interview that Somos Pacientes did with @eduardolopezsantamaria, president of the Spanish Association of Lysosomal Acid Lipase Deficiency (#AELALD). From his point of view, when it comes to #UltraRareDiseases, the national scope falls short. “𝘞𝘪𝘵𝘩 𝘴𝘰 𝘧𝘦𝘸 𝘱𝘢𝘵𝘪𝘦𝘯𝘵𝘴, 𝘪𝘵 𝘪𝘴𝘯'𝘵 𝘦𝘯𝘰𝘶𝘨𝘩 𝘵𝘰 𝘭𝘰𝘰𝘬 𝘪𝘯𝘸𝘢𝘳𝘥; 𝘸𝘦 𝘩𝘢𝘷𝘦 𝘵𝘰 𝘨𝘰 𝘰𝘶𝘵 𝘢𝘯𝘥 𝘣𝘶𝘪𝘭𝘥
- [LAL-D CONNECT: un nuevo futuro para LAL-D](https://lald.org/2025/10/02/lal-d-connect-un-nuevo-futuro-para-lal-d/) - Hoy hemos tenido la oportunidad de asistir a LAL-D CONNECT: un nuevo futuro para LAL-D. Actualizaciones en el diagnóstico, manejo y tratamiento aplicados a la práctica clínica, una jornada organizada por @alexionpharmaceuticals en la que hemos podido compartir con los asistentes cómo es la vida de un paciente con déficit de lipasa ácida lisosomal: el
- [Entrevista que Somos Pacientes hizo a @eduardolopezsantamaria](https://lald.org/2025/10/02/entrevista-que-somos-pacientes-hizo-a-eduardolopezsantamaria/) - Aquí puedes ver la entrevista que Somos Pacientes hizo a @eduardolopezsantamaria, presidente de la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (#AELALD). Desde su punto de vista, cuando se trata de #EnfermedadesUltraRaras, el ámbito nacional se queda corto. “𝘊𝘰𝘯 𝘵𝘢𝘯 𝘱𝘰𝘤𝘰𝘴 𝘱𝘢𝘤𝘪𝘦𝘯𝘵𝘦𝘴, 𝘯𝘰 𝘣𝘢𝘴𝘵𝘢 𝘤𝘰𝘯 𝘮𝘪𝘳𝘢𝘳 𝘩𝘢𝘤𝘪𝘢 𝘥𝘦𝘯𝘵𝘳𝘰; 𝘩𝘢𝘺 𝘲𝘶𝘦 𝘴𝘢𝘭𝘪𝘳 𝘺 𝘤𝘰𝘯𝘴𝘵𝘳𝘶𝘪𝘳 𝘤𝘰𝘮𝘶𝘯𝘪𝘥𝘢𝘥
- [LAL-D CONNECT: a New Future for LAL-D](https://lald.org/2025/10/02/lal-d-connect-a-new-future-for-lal-d/?lang=en) - Today, we had the opportunity to attend LAL-D CONNECT: A New Future for LAL-D. Updates in the diagnosis, management, and treatment applied to clinical practice, a conference organized by @alexionpharmaceuticals, where we were able to share with attendees what life is like for a patient with lysosomal acid lipase deficiency: the path to diagnosis, the
- [2024 - VI Meeting of LAL-D Families (Spain)](https://lald.org/2025/10/01/2024-vi-meeting-of-lal-d-families-spain/?lang=en) - Last Saturday, November 23rd, the Spanish Association of Lysosomal Acid Lipase Deficiency (AELALD) held its Annual Meeting of LAL-D Families at the San Valero Center in Zaragoza. This event brought together patients, family members, experts, and collaborators to share experiences, knowledge, and proposals to strengthen the LAL-D community in Spain.
- [2023 - V Encuentro de Familias LAL-D (España)](https://lald.org/2025/10/01/2023-v-encuentro-de-familias-lal-d-espana/) - Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que sólo afecta a 45 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman o Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol. El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva, que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos
- [2022 - IV Encuentro de Familias LAL-D (España)](https://lald.org/2025/10/01/2022-iv-encuentro-de-familias-lal-d-espana/) - Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que sólo afecta a 45 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman o Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.
- [2019 - III Encuentro de Familias LAL-D (España)](https://lald.org/2025/10/01/2019-iii-encuentro-de-familias-lal-d-espana/) - Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 42 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.
- [2018 - II Encuentro Familias afectadas por LAL-D (España)](https://lald.org/2025/10/01/2018-ii-encuentro-familias-afectadas-por-lal-d-espana/) - Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 37 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.
- [2016 - I Encuentro de Familias LAL-D (España)](https://lald.org/2025/09/30/2016-i-encuentro-de-familias-lal-d-espana/) - Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 29 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol. El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el

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- [inicio](https://lald.org/) - Bienvenidos a LAL-D Patient Organization (LAL-D PO), la organización de pacientes y familias afectadas por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), con vocación internacional.
- [Who we are](https://lald.org/who-we-are/?lang=en) - The association was founded in January 2015 in Spain under the name AELALD (Spanish Association of Lysosomal Acid Lipase Deficiency)
- [Quiénes somos](https://lald.org/quienes-somos/) - La asociación nació en enero de 2015 en España bajo el nombre de AELALD (Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal).
- [Newborn screening and Diagnosis](https://lald.org/newborn-screening-and-lal-d/?lang=en) - Newborn screening is a fundamental tool for detecting rare diseases such as Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) from the very first days of life. For babies with Wolman Disease — the most severe form of LAL-D — early detection can be a matter of life or death: without timely intervention, the disease is often fatal before six months of age.
- [Cribado neonatal y diagnóstico](https://lald.org/cribado-neonatal-y-diagnostico/) - El cribado neonatal es una herramienta fundamental para detectar enfermedades raras como el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) desde los primeros días de vida.
- [¿Qué es LAL-D?](https://lald.org/que-es-lal-d/) - El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad genética rara, hereditaria y progresiva causada por mutaciones en el gen LIPA, que provocan la ausencia o deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).
- [What is LAL-D?](https://lald.org/what-is-lal-d/?lang=en) - Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) is a rare, inherited, and progressive genetic disorder caused by mutations in the LIPA gene, which result in the absence or deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase (LAL).
- [home](https://lald.org/home/?lang=en) - Welcome to the LAL-D Patient Organization (LAL-D PO), the international organization for patients and families affected by Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D).
- [SUPPORT US](https://lald.org/support-us/?lang=en) - Teaming is a solidarity micro-donation platform where each person contributes just €1 per month. It may seem small, but thanks to the unity of many people, we can achieve great things.
- [COLABORA CON NOSOTROS](https://lald.org/colabora-con-nosotros/) - Colabora con nosotros: únete a nuestro Teaming: ¡1€ al mes puede cambiar vidas!
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